Resumen del estudio (idioma original)
very-long-chain fatty acids and classical peroxisomal biomarkers, and trio exome sequencing identified de novo ACOX1 c.710A>G (p.Asn237Ser) and ROBO1 c.572delG (p.Cys191fs) variants. Cutaneous disease resolved with topical 10% N-acetylcysteine and emollients, in conjunction with oral N-acetylcysteine and adjunctive antioxidant vitamin therapy, while ocular involvement improved with vitamin A ointment and autologous serum eyedrops, supporting early recognition of ACOX1-sEDD in infants with inflammatory ichthyosiform dermatitis and ocular-neurologic involvement and suggesting that additional neurodevelopmental
Traducción al español (IA · NME)
Antecedentes:
Los ácidos grasos de cadena muy larga y los biomarcadores peroxisomales clásicos, junto con la secuenciación del exoma en trío, identificaron variantes de novo ACOX1 c.710A>G (p.Asn237Ser) y ROBO1 c.572delG (p.Cys191fs). La enfermedad cutánea se resolvió con N-acetilcisteína tópica al 10% y emolientes, junto con N-acetilcisteína oral y terapia vitamínica antioxidante complementaria, mientras que la afectación ocular mejoró con pomada de vitamina A y colirios de suero autólogo, lo que respalda el reconocimiento temprano de ACOX1-sEDD en lactantes con dermatitis ictiosiforme inflamatoria y afectación ocular-neurológica, y sugiere que el desarrollo neuropsicológico adicional...
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Detalles bibliográficos
- Autores: Molina-Espinosa J, Pérez-López I, González-Villén R, García-Linares S, Bellido-Muñoz RM, Ruiz-Villaverde R
- Publicado en: Pediatric dermatology
- PMID: 42331342
- DOI: 10.1111/pde.70299
