Resumen del estudio (idioma original)
the presentation and severity of hypercalcemia. Non-specific management strategies encompass the cessation of calcium intake, the discontinuation of native vitamin D supplementation, hyperhydration, and the occasional utilization of bisphosphonates. The necessity for long-term treatment, which may encompass both non-specific measures and specific interventions, depends on the severity and the genetic variant identified. Long-term follow-up appears essential, although there is limited data available, particularly for detecting complications of the disease, with nephrocalcinosis being the primary one.
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Detalles bibliográficos
- Autores: Amouroux C, Porquet-Bordes V, Adler E, Goff YL, Bacchetta J, Bertocchio JP
- Publicado en: Orphanet journal of rare diseases
- PMID: 42469912
- DOI: 10.1186/s13023-026-04483-3
