Resumen del estudio (inglés)
INTRODUCTION: Vitamin D plays a critical role in bone metabolism, immune regulation, and muscle performance. Serum 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] levels are shaped by both genetic and non-genetic determinants. To explore their combined role, we investigated the association between a polygenic score (PGS) for vitamin D metabolism and serum 25(OH)D concentrations in elite athletes. METHODS: Serum vitamin D status was measured in 473 German national squad athletes. PRSice-2 was used for PGS development. Linear regression models compared the predictive utility of an overall model (PGS plus covariates) versus a null model (covariates only). Covariates included age, sex, competition environment, ambient UVB dose, and supplementation. RESULTS: Serum 25(OH)D was significantly predicted by the standardized PGS (β = 4.04), age (β = 8.59), supplementation (β = 20.86), and cumulative weighted UVB dose (cw-D-UVB, β = 7.18; all p < 0.05). The full model explained 31.7% (12.1%) of variance (adjusted R2 = 0.235), with the PGS contributing an incremental 1% (1%). Model performance yielded a mean absolute error of 18.64 nmol/L (3.18 nmol/L) and root mean squared error of 25.27 nmol/L (4.24 nmol/L). No significant interactions were found for PGS × cw- D-UVB, PGS × supplementation status and PGS × competition environment. DISCUSSION: The findings indicate that genetic determinants account for a small proportion of the total variance in vitamin D status. Stronger predictors are non-genetic determinants such as supplementation, UVB exposure, and age, highlighting the predominant role of environmental influences. Given the limited explanatory power of the PGS, individualized management strategies should primarily focus on modifiable factors such as sun exposure and supplementation. Copyright © 2026 Hacker, Reichert, Lenz, Henne, David, Heilmann-Heimbach, Zentgraf and Krüger. DOI: 10.3389/fgene.2026.1838157 PMCID: PMC13252910
Traducción al español (IA · NME)
INTRODUCCIÓN: La vitamina D desempeña un papel crucial en el metabolismo óseo, la regulación inmunitaria y el rendimiento muscular. Los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D [25(OH)D] están determinados tanto por factores genéticos como no genéticos. Para explorar su papel combinado, investigamos la asociación entre un puntaje poligénico (PGS) para el metabolismo de la vitamina D y las concentraciones séricas de 25(OH)D en atletas de élite. MÉTODOS: Se midió el estado de la vitamina D sérica en 473 atletas del equipo nacional alemán. Se utilizó PRSice-2 para el desarrollo del PGS. Modelos de regresión lineal compararon la utilidad predictiva de un modelo general (PGS más covariables) frente a un modelo nulo (solo covariables). Las covariables incluyeron edad, sexo, entorno de competición, dosis ambiental de UVB y suplementación. RESULTADOS: El 25(OH)D sérico fue significativamente predicho por el PGS estandarizado (β = 4.04), la edad (β = 8.59), la suplementación (β = 20.86) y la dosis acumulativa ponderada de UVB (cw-D-UVB, β = 7.18; todos p < 0.05). El modelo completo explicó el 31.7% (12.1%) de la varianza (R2 ajustado = 0.235), con el PGS contribuyendo un 1% (1%) incremental. El rendimiento del modelo arrojó un error absoluto medio de 18.64 nmol/L (3.18 nmol/L) y un error cuadrático medio de 25.27 nmol/L (4.24 nmol/L). No se encontraron interacciones significativas para PGS × cw-D-UVB, PGS × estado de suplementación y PGS × entorno de competición. DISCUSIÓN: Los hallazgos indican que los determinantes genéticos representan una pequeña proporción de la varianza total en el estado de la vitamina D. Predictores más fuertes son los determinantes no genéticos como la suplementación, la exposición a UVB y la edad, destacando el papel predominante de las influencias ambientales. Dada la limitada capacidad explicativa del PGS, las estrategias de manejo individualizado deberían centrarse principalmente en factores modificables como la exposición al sol y la suplementación. Copyright © 2026 Hacker, Reichert, Lenz, Henne, David, Heilmann-Heimbach, Zentgraf y Krüger. DOI: 10.3389/fgene.2026.1838157 PMCID: PMC13252910
Traducción automática para apoyo de lectura. Para uso clínico recomendamos consultar el texto original publicado.
Detalles bibliográficos
- Autores: Hacker S, Reichert L, Lenz C, Henne S, David F, Heilmann-Heimbach S
- Publicado en: Frontiers in genetics
- PMID: 42283032
- DOI: 10.3389/fgene.2026.1838157
