Resumen del estudio (idioma original)
p.Gly148fs*117), confirming OI, and a heterozygous CYP11A1 variant of uncertain significance (c.119 T > C; p.Ile40Thr), possibly contributing to partial adrenal insufficiency and sex reversal. The patient receives annual zoledronate, calcium, and vitamin D supplementation, with ongoing multidisciplinary follow-up. This represents the first reported coexistence of OI due to COL1A1 mutation with ambiguous genitalia in a 46,XY child, emphasizing the complexity of overlapping skeletal and gonadal phenotypes and the importance of © 2026 The Author(s). Clinical Case Reports published by John Wiley & Sons Ltd.
Traducción al español (IA · NME)
Antecedentes: La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado por huesos frágiles y deformidades esqueléticas, generalmente causado por mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2. Las variantes en el gen CYP11A1 pueden estar asociadas con insuficiencia suprarrenal parcial y alteraciones en el desarrollo sexual.
Métodos: Se presenta el caso de un niño 46,XY con diagnóstico de OI confirmado por la presencia de una mutación en el gen COL1A1 (p.Gly148fs*117) y una variante heterocigota de significado incierto en el gen CYP11A1 (c.119 T > C; p.Ile40Thr). El manejo del paciente incluye la administración anual de zoledronato, así como suplementos de calcio y vitamina D, con seguimiento multidisciplinario continuo.
Resultados: Este caso representa la primera coexistencia reportada de OI debido a una mutación en COL1A1 con genitales ambiguos en un niño 46,XY. La presencia de la variante en CYP11A1 sugiere una posible contribución a la insuficiencia suprarrenal parcial y la inversión sexual.
Conclusiones: Este caso destaca la complejidad de los fenotipos esqueléticos y gonadales superpuestos y subraya la importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de estas condiciones.
Traducción automática para apoyo de lectura. Para uso clínico recomendamos consultar el texto original publicado.
Detalles bibliográficos
- Autores: Agarwal H, Jha T, Azmi MO, Sarkar S, Suresh V
- Publicado en: Clinical case reports
- PMID: 42427812
- DOI: 10.1002/ccr3.73016
