Geroderma osteodysplastica en dos pacientes: perspectivas clínicas, genéticas y de manejo

Antecedentes: La osteoporosis es una enfermedad esquelética caracterizada por una disminución de la densidad ósea y un aumento del riesgo de fracturas. Aunque comúnmente se asocia con el envejecimiento, también puede manifestarse en adultos jóvenes debido a causas genéticas raras. La identificación de variantes patogénicas en genes como GORAB puede proporcionar información valiosa sobre la etiología de la enfermedad en estas poblaciones.

Métodos: Se realizó un estudio genético en dos pacientes jóvenes con osteoporosis severa, ambos provenientes de una población consanguínea. Se llevaron a cabo análisis genéticos para identificar variantes patogénicas en genes asociados con la enfermedad. Además, se implementó un manejo terapéutico dirigido a los huesos, que incluyó el uso de romosozumab en el paciente masculino y ácido zoledrónico en la paciente femenina, junto con la suplementación de calcio y vitamina D.

Resultados: Se confirmó la presencia de variantes patogénicas homocigotas en el gen GORAB en ambos pacientes. El tratamiento dirigido a los huesos, junto con la suplementación adecuada, resultó en una mejora de la densidad ósea y una reducción del riesgo de fracturas. Estos casos amplían el espectro fenotípico y terapéutico de la osteoporosis genética y subrayan la importancia de considerar causas genéticas raras en el diagnóstico diferencial de la osteoporosis en adultos jóvenes.

Conclusiones: El reconocimiento temprano, la confirmación genética y el manejo multidisciplinario son cruciales para optimizar los resultados y mejorar la calidad de vida de los individuos afectados. Estos hallazgos destacan la necesidad de una evaluación genética en poblaciones consanguíneas y la importancia de terapias personalizadas en el tratamiento de la osteoporosis de origen genético.