Resumen del estudio (idioma original)
abnormal retinal electrophysiology and defective patterning of photoreceptors. Further analysis of the photoreceptors revealed mitochondrial defects and altered expression of genes related to redox homeostasis. Consistent with these changes, treatment with the antioxidant N-acetylcysteine (NAC) partially suppressed the photoreceptor defects. Taken together, these findings established a new genetic model for studies of splicing-factor associated RP that recapitulates aspects of the human disease and suggests that antioxidants might serve as a treatment for individuals with SNRNP200-associated RP.
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Detalles bibliográficos
- Autores: Mayer SK, Christensen QH, McCoy-Munger H, Mohar NP, Botero V, Tomchik SM
- Publicado en: Human molecular genetics
- PMID: 42593897
- DOI: 10.1093/hmg/ddag077
