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El ribósido de nicotinamida previene la disfunción mitocondrial en la miopatía nemalínica tipo 6

Título original: Nicotinamide riboside prevents mitochondrial dysfunction in nemaline myopathy type 6

Human molecular genetics · Baelde RJ, Vonk LA, Nollet EE, Galli RA, Monteiro AF, Bastu S · 28 de junio de 2026

Resumen del estudio (inglés)

mice display decreased mitochondrial respiration, impaired metabolic performance and the presence of cores with histoenzymatic reactions. Multi-omics studies revealed that the TCA cycle is heavily impacted and that NAD+ levels are decreased throughout disease progression. We aimed to restore NAD+ levels by supplementation of NR. Remarkably, NR treatment in 1-months-old NEM6 mice, prevented the onset of mitochondrial dysfunction. In conclusion, these results provide insight in the onset and progression of mitochondrial dysfunction in NEM6 and offer proof-of-concept for NR as a therapeutic strategy.

Traducción al español (IA · NME)

Antecedentes:
Los ratones muestran una disminución en la respiración mitocondrial, un rendimiento metabólico deteriorado y la presencia de núcleos con reacciones histoenzimáticas. Estudios multi-ómicos revelaron que el ciclo del TCA está fuertemente afectado y que los niveles de NAD+ disminuyen a lo largo de la progresión de la enfermedad. Nuestro objetivo fue restaurar los niveles de NAD+ mediante la suplementación con NR.

Métodos:
El tratamiento con NR en ratones NEM6 de 1 mes de edad previno notablemente el inicio de la disfunción mitocondrial.

Resultados:
Estos resultados proporcionan una visión sobre el inicio y la progresión de la disfunción mitocondrial en NEM6.

Conclusiones:
Ofrecen una prueba de concepto para el NR como estrategia terapéutica.

Traducción automática para apoyo de lectura. Para uso clínico recomendamos consultar el texto original publicado.

Detalles bibliográficos

  • Autores: Baelde RJ, Vonk LA, Nollet EE, Galli RA, Monteiro AF, Bastu S
  • Publicado en: Human molecular genetics
  • PMID: 42323895
  • DOI: 10.1093/hmg/ddag023

📖 Leer el estudio completo en PubMed →

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