Resumen del estudio (inglés)
BACKGROUND: The prevalence of autism spectrum disorder (ASD) continues to rise in the United States, and many affected children have highly selective diets and sensory-driven food aversions that increase the risk of micronutrient deficiencies. In low-resource settings, food insecurity and limited access to autism evaluation and supportive services may further heighten this risk. At our urban tertiary pediatric center, we have diagnosed severe nutritional rickets in a number of children and adolescents with ASD and restrictive diets. This case series describes the clinical, metabolic, and orthopaedic manifestations of nutritional rickets in this population. METHODS: We performed a retrospective chart review at a single urban tertiary children's hospital to identify pediatric and adolescent patients with ASD who presented with symptomatic nutritional rickets from 2019 to 2024. Patients were included if they had clinical findings concerning for rickets, laboratory evidence of vitamin D deficiency (with or without hypocalcemia), and radiographic findings consistent with rickets. We collected demographics, presenting symptoms, dietary patterns, key examination findings, laboratory values, imaging features, management, and outcomes, including follow-up calcium and vitamin D levels. Socioeconomic status was characterized using the Child Opportunity Index (COI) 2.0 by a residential ZIP code. RESULTS: Eleven patients (age: 4-16 years) met the inclusion criteria. All patients resided in neighborhoods in the lowest COI quintile. All had 25-hydroxy vitamin D levels <10 ng/mL; 8 had serum calcium <7.0 mg/dL, and 3 presented with hypocalcemic seizures. Seven patients presented to the pediatric orthopaedic surgeon with a variety of musculoskeletal complaints, and radiographs commonly demonstrated genu valgum and rickets. Most patients improved with nutritional supplementation alone. At follow-up, serum calcium normalized in all patients, vitamin D normalized in 4 patients, remained low in 6, and was undetectable in 1 patient. Severe complications included bilateral femoral neck fractures requiring open reduction and internal fixation and deformity severe enough to require operative intervention (osteotomy and guided growth). CONCLUSIONS: Older children and adolescents with ASD and highly selective diets, particularly those living in very low-opportunity neighborhoods, may develop severe nutritional rickets with presentations ranging from subtle gait changes and progressive valgus deformity to hypocalcemic seizures. Orthopaedists should maintain a high index of suspicion for metabolic bone disease in this population and obtain a focused dietary history, targeted laboratory testing, and radiographs to enable timely treatment and prevent morbidity. KEY CONCEPTS: (1)Older children and adolescents with autism spectrum disorder (ASD) and highly selective diets, particularly those living in very low-opportunity neighborhoods, can develop severe nutritional rickets and may present first to the orthopaedic surgeon.(2)Presentations range from subtle gait changes and/or progressive genu valgum to hypocalcemic seizures.(3)Dietary history, targeted laboratory testing, and radiographs are essential for timely diagnosis and prevention of morbidity. LEVEL OF EVIDENCE: IV. © 2026 The Author(s). DOI: 10.1016/j.jposna.2026.100382 PMCID: PMC13273763
Traducción al español (IA · NME)
ANTECEDENTES: La prevalencia del trastorno del espectro autista (TEA) sigue aumentando en los Estados Unidos, y muchos niños afectados tienen dietas altamente selectivas y aversiones alimentarias sensoriales que incrementan el riesgo de deficiencias de micronutrientes. En entornos con recursos limitados, la inseguridad alimentaria y el acceso restringido a evaluaciones de autismo y servicios de apoyo pueden aumentar aún más este riesgo. En nuestro centro pediátrico terciario urbano, hemos diagnosticado raquitismo nutricional severo en varios niños y adolescentes con TEA y dietas restrictivas. Esta serie de casos describe las manifestaciones clínicas, metabólicas y ortopédicas del raquitismo nutricional en esta población.
MÉTODOS: Realizamos una revisión retrospectiva de historias clínicas en un único hospital infantil terciario urbano para identificar pacientes pediátricos y adolescentes con TEA que presentaron raquitismo nutricional sintomático desde 2019 hasta 2024. Se incluyeron pacientes si presentaban hallazgos clínicos preocupantes de raquitismo, evidencia de laboratorio de deficiencia de vitamina D (con o sin hipocalcemia) y hallazgos radiográficos consistentes con raquitismo. Recopilamos datos demográficos, síntomas de presentación, patrones dietéticos, hallazgos clave del examen, valores de laboratorio, características de imagen, manejo y resultados, incluyendo niveles de calcio y vitamina D en el seguimiento. El estado socioeconómico se caracterizó utilizando el Índice de Oportunidad Infantil (COI) 2.0 por código postal residencial.
RESULTADOS: Once pacientes (edad: 4-16 años) cumplieron con los criterios de inclusión. Todos los pacientes residían en vecindarios en el quintil más bajo del COI. Todos tenían niveles de 25-hidroxivitamina D <10 ng/mL; 8 tenían calcio sérico <7.0 mg/dL, y 3 presentaron convulsiones hipocalcémicas. Siete pacientes acudieron al cirujano ortopédico pediátrico con una variedad de quejas musculoesqueléticas, y las radiografías comúnmente demostraron genu valgo y raquitismo. La mayoría de los pacientes mejoraron solo con suplementación nutricional. En el seguimiento, el calcio sérico se normalizó en todos los pacientes, la vitamina D se normalizó en 4 pacientes, permaneció baja en 6 y fue indetectable en 1 paciente. Las complicaciones severas incluyeron fracturas bilaterales del cuello femoral que requirieron reducción abierta y fijación interna y deformidades lo suficientemente severas como para requerir intervención quirúrgica (osteotomía y crecimiento guiado).
CONCLUSIONES: Los niños mayores y adolescentes con TEA y dietas altamente selectivas, particularmente aquellos que viven en vecindarios de muy baja oportunidad, pueden desarrollar raquitismo nutricional severo con presentaciones que van desde cambios sutiles en la marcha y deformidad progresiva en valgo hasta convulsiones hipocalcémicas. Los ortopedistas deben mantener un alto índice de sospecha de enfermedad ósea metabólica en esta población y obtener un historial dietético enfocado, pruebas de laboratorio específicas y radiografías para permitir un tratamiento oportuno y prevenir la morbilidad.
CONCEPTOS CLAVE: (1) Los niños mayores y adolescentes con trastorno del espectro autista (TEA) y dietas altamente selectivas, particularmente aquellos que viven en vecindarios de muy baja oportunidad, pueden desarrollar raquitismo nutricional severo y pueden presentarse primero al cirujano ortopédico. (2) Las presentaciones varían desde cambios sutiles en la marcha y/o genu valgo progresivo hasta convulsiones hipocalcémicas. (3) El historial dietético, las pruebas de laboratorio específicas y las radiografías son esenciales para el diagnóstico oportuno y la prevención de la morbilidad.
NIVEL DE EVIDENCIA: IV. © 2026 The Author(s). DOI: 10.1016/j.jposna.2026.100382 PMCID: PMC13273763
Traducción automática para apoyo de lectura. Para uso clínico recomendamos consultar el texto original publicado.
Detalles bibliográficos
- Autores: Said M, Falkenberg A, Alvandi L, Gjonbalaj E, Karkenny AJ, Sharkey MS
- Publicado en: Journal of the Pediatric Orthopaedic Society of North America
- PMID: 42318059
- DOI: 10.1016/j.jposna.2026.100382
