Resumen del estudio (inglés)
BACKGROUND: Sanjad-Sakati syndrome (SSS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital hypoparathyroidism, persistent hypocalcemia, growth retardation, and distinctive craniofacial dysmorphism. Despite its rarity, SSS is more prevalent in the Middle East due to high consanguinity rates. Its multisystem involvement-including endocrine, neurologic, respiratory, renal, dental, and immunologic systems-poses significant challenges in pediatric emergency care and long-term management. OBJECTIVE: This review aims to provide a comprehensive, clinically focused overview and expert opinion on the emergency management, diagnostic evaluation, and acute and long-term treatment strategies for SSS, with an emphasis on high-risk manifestations such as hypocalcemic crises, airway instability, immune vulnerability, and difficult vascular access. FINDINGS: Children with SSS often present with hypocalcemia, seizures, tetany, apnea, or laryngospasm, necessitating urgent calcium correction and airway stabilization. Microtubule dysfunction due to tubulin-specific chaperone E gene mutations contributes to endocrine and structural abnormalities, leading to neurodevelopmental impairment, sleep-disordered breathing, nephrocalcinosis, dental anomalies, and heightened susceptibility to infections associated with immune deficiency. Emergency care is complicated by abnormal airway anatomy, challenging intravenous access, susceptibility to sepsis, and metabolic instability. Early identification of biochemical abnormalities remains the cornerstone of diagnosis and timely stabilization. Long-term care requires lifelong calcium and vitamin D supplementation, regular metabolic monitoring, renal assessment, psychosocial support, and caregiver education. CONCLUSION: SSS demands clinical vigilance due to its multisystem involvement and potential for life-threatening metabolic and respiratory events. Early biochemical correction, cautious airway management, infection prevention, and coordinated multidisciplinary follow-up are critical to improving outcomes and reducing morbidity and mortality. Implementing standardized emergency protocols, family-directed action plans, and genetic counseling in high-risk populations can significantly enhance long-term prognosis for affected children. © 2026 Atiyah. DOI: 10.3389/fped.2026.1761285 PMCID: PMC13407765
Traducción al español (IA · NME)
ANTECEDENTES: El síndrome de Sanjad-Sakati (SSS) es un trastorno autosómico recesivo raro caracterizado por hipoparatiroidismo congénito, hipocalcemia persistente, retraso del crecimiento y dismorfismo craneofacial distintivo. A pesar de su rareza, el SSS es más prevalente en Oriente Medio debido a las altas tasas de consanguinidad. Su afectación multisistémica, que incluye los sistemas endocrino, neurológico, respiratorio, renal, dental e inmunológico, plantea desafíos significativos en la atención de emergencia pediátrica y en el manejo a largo plazo. OBJETIVO: Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una visión general completa y centrada en la clínica, así como una opinión experta sobre el manejo de emergencias, la evaluación diagnóstica y las estrategias de tratamiento agudo y a largo plazo para el SSS, con énfasis en manifestaciones de alto riesgo como crisis hipocalcémicas, inestabilidad de las vías respiratorias, vulnerabilidad inmunológica y acceso vascular difícil. HALLAZGOS: Los niños con SSS a menudo presentan hipocalcemia, convulsiones, tetania, apnea o laringoespasmo, lo que requiere una corrección urgente del calcio y estabilización de las vías respiratorias. La disfunción de los microtúbulos debido a mutaciones en el gen de la chaperona específica de tubulina E contribuye a anomalías endocrinas y estructurales, lo que lleva a un deterioro del neurodesarrollo, trastornos respiratorios del sueño, nefrocalcinosis, anomalías dentales y una mayor susceptibilidad a infecciones asociadas con deficiencia inmunológica. La atención de emergencia se complica por la anatomía anormal de las vías respiratorias, el acceso intravenoso desafiante, la susceptibilidad a la sepsis y la inestabilidad metabólica. La identificación temprana de anomalías bioquímicas sigue siendo la piedra angular del diagnóstico y la estabilización oportuna. El cuidado a largo plazo requiere suplementación de por vida con calcio y vitamina D, monitoreo metabólico regular, evaluación renal, apoyo psicosocial y educación del cuidador. CONCLUSIONES: El SSS exige vigilancia clínica debido a su afectación multisistémica y el potencial de eventos metabólicos y respiratorios que amenazan la vida. La corrección bioquímica temprana, el manejo cauteloso de las vías respiratorias, la prevención de infecciones y el seguimiento multidisciplinario coordinado son críticos para mejorar los resultados y reducir la morbilidad y mortalidad. La implementación de protocolos de emergencia estandarizados, planes de acción dirigidos a la familia y asesoramiento genético en poblaciones de alto riesgo puede mejorar significativamente el pronóstico a largo plazo de los niños afectados. © 2026 Atiyah. DOI: 10.3389/fped.2026.1761285 PMCID: PMC13407765
Traducción automática para apoyo de lectura. Para uso clínico recomendamos consultar el texto original publicado.
Detalles bibliográficos
- Autores: Atiyah M
- Publicado en: Frontiers in pediatrics
- PMID: 42523905
- DOI: 10.3389/fped.2026.1761285
