Resumen del estudio (inglés)
BACKGROUND: Primary tumor-induced osteomalacia (PTIO), a paraneoplastic syndrome, is caused by typically benign mesenchymal tumors that secrete fi broblast growth factor 23 (FGF23). This hormone disrupts vitamin D synthesis and phosphate metabolism, manifesting as bone pain, muscle weakness, fractures, hypophosphatemia, and low vitamin D due to renal phosphate wasting. Patients often face delayed diagnosis due to vague symptoms mimicking other conditions and challenges in locating small tumors. METHODS: This case series reports four PTIO cases managed at a single Indian institute. Diagnosis involved biochemical tests (elevated FGF23, low TmP/GFR), functional imaging (68Ga-DOTANOC PET-CT, FDG PET), and anatomical imaging(MRI, CT). Tumors were resected with wide margins; histopathology confirmed phosphaturic mesenchymal tumors. RESULTS: Tumor locations included anteroinferior iliac spine, proximal humerus, pectineus muscle, and proximal tibia. All patients achieved 100% functional recovery at 1-year follow-up, with normalization of phosphate levels and independence from supplementation (except one initial recurrence in case 4, successfully revised). Mean diagnostic delay was 4 years; post-resection complications were minimal. CONCLUSIONS: This case series demonstrates excellent long-term outcomes of surgical resection in PTIO, and emphasizes on high index of suspicion, multimodality imaging, and wide margin excision. This series bridges gaps in Indian data on rare PTIO, advocating early detection to reduce morbidity. © Indian Orthopaedics Association 2026. Springer Nature or its licensor (e.g. a society or other partner) holds exclusive rights to this article under a publishing agreement with the author(s) or other rightsholder(s); author self-archiving of the accepted manuscript version of this article is solely governed by the terms of such publishing agreement and applicable law. DOI: 10.1007/s43465-026-01773-7 PMCID: PMC13385330
Traducción al español (IA · NME)
ANTECEDENTES: La osteomalacia inducida por tumor primario (PTIO), un síndrome paraneoplásico, es causada por tumores mesenquimales típicamente benignos que secretan el factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23). Esta hormona interfiere con la síntesis de vitamina D y el metabolismo del fosfato, manifestándose como dolor óseo, debilidad muscular, fracturas, hipofosfatemia y niveles bajos de vitamina D debido a la pérdida renal de fosfato. Los pacientes a menudo enfrentan un diagnóstico tardío debido a síntomas vagos que imitan otras condiciones y a las dificultades para localizar tumores pequeños.
MÉTODOS: Esta serie de casos informa sobre cuatro casos de PTIO manejados en un único instituto indio. El diagnóstico incluyó pruebas bioquímicas (FGF23 elevado, TmP/GFR bajo), imagenología funcional (PET-CT con 68Ga-DOTANOC, PET con FDG) e imagenología anatómica (RM, TC). Los tumores fueron resecados con márgenes amplios; la histopatología confirmó tumores mesenquimales fosfatúricos.
RESULTADOS: Las localizaciones de los tumores incluyeron la espina ilíaca anteroinferior, el húmero proximal, el músculo pectíneo y la tibia proximal. Todos los pacientes lograron una recuperación funcional del 100% al año de seguimiento, con normalización de los niveles de fosfato e independencia de la suplementación (excepto una recurrencia inicial en el caso 4, que fue revisada con éxito). El retraso diagnóstico medio fue de 4 años; las complicaciones post-resección fueron mínimas.
CONCLUSIONES: Esta serie de casos demuestra excelentes resultados a largo plazo de la resección quirúrgica en PTIO, y enfatiza en un alto índice de sospecha, la imagenología multimodal y la excisión con márgenes amplios. Esta serie llena vacíos en los datos indios sobre PTIO rara, abogando por una detección temprana para reducir la morbilidad. © Asociación de Ortopedia de la India 2026. Springer Nature o su licenciante (por ejemplo, una sociedad u otro socio) tiene derechos exclusivos sobre este artículo bajo un acuerdo de publicación con el/los autor(es) u otros titulares de derechos; el autoarchivo por parte del autor de la versión aceptada del manuscrito de este artículo está únicamente regido por los términos de dicho acuerdo de publicación y la legislación aplicable. DOI: 10.1007/s43465-026-01773-7 PMCID: PMC13385330
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Detalles bibliográficos
- Autores: Raina U, Sharma P, Ashtankar HJ, Khan L, Yadav A
- Publicado en: Indian journal of orthopaedics
- PMID: 42483262
- DOI: 10.1007/s43465-026-01773-7
